แบ่งปัน
โรคซีสต์ไฟโบรซิส (CF) และกัญชา
DNA หรือกรดนิวคลีอิกดีออกซีไรโบเป็นโมเลกุลที่มีโครงร่างหรือการพัฒนา การทำงาน การเจริญเติบโต และ การสืบพันธุ์ ของสิ่งมีชีวิตที่รู้จักทั้งหมด สำหรับมนุษย์ DNA จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่ทางชีววิทยาโดยมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อยจากบุคคลหนึ่งไปสู่อีกบุคคลหนึ่ง การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลต่อความแตกต่างในด้านรูปลักษณ์ บุคลิกภาพ และแม้แต่สุขภาพ เนื่องจากการมีอยู่ของยีนบางชนิด รวมถึงปัจจัยทางชีววิทยาและสิ่งแวดล้อมอื่นๆ อาจเกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพหลายประการ
เซลล์แต่ละเซลล์ในร่างกายของมนุษย์ที่แข็งแรงจะมีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งเป็นชื่อที่ใช้เรียกรูปร่างของ DNA ที่พันกันอย่างแน่นหนาเพื่อเข้าไปในนิวเคลียสของเซลล์ โดยโครโมโซม 23 คู่มีต้นกำเนิดมาจากแม่ และอีก 23 คู่มาจากพ่อ ในจำนวนโครโมโซม 46 ชุดนี้ มี 44 คู่ที่เรียกว่าออโตโซมและมีลักษณะคล้ายคลึงกันในทั้งเพศชายและเพศหญิง ส่วนคู่ที่เหลือจะกำหนดเพศของบุคคล โดย XX สำหรับเพศหญิง และ XY สำหรับผู้ชาย
ยีนออโตโซมแบ่งย่อยลงไปอีกเป็น "ยีนเด่น" หากต้องใช้เพียงคู่เดียวเพื่อแสดงลักษณะบางอย่าง ตัวอย่างเช่น หมู่เลือดที่มีทั้งหมู่เลือด A และ B เด่นกว่าหมู่เลือด O เพื่อให้หมู่เลือดนี้แสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ (ชุดของลักษณะหรือลักษณะที่สังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต) ทั้งพ่อและแม่จะต้องมีสำเนาของยีน "ด้อย" และต้องสืบทอดยีนเดียวกันจากพ่อและแม่ทั้งสองเพื่อให้ลักษณะนั้นแสดงออกมา แผนภูมิต่อไปนี้จะอธิบายแนวคิดนี้เพื่อให้เข้าใจได้ดีขึ้น:
| พ่อแม่ กรุ๊ปเลือด | กรุ๊ปเลือด ของลูก |
|---|---|
| เอเอ | เอ |
| เอโอ | เอ |
| โอ้ | โอ้ |
โรคบางชนิด เช่น โรคเม็ดเลือดรูปเคียวและโรคซีสต์ไฟบรซีส ก็สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นในครอบครัวผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบด้อย
โรคซีสต์ไฟโบรซิส (CF) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางยีนลักษณะด้อยที่พบได้บ่อยที่สุด โดยมีผู้ป่วยมากกว่า 70,000 รายทั่วโลก และมีผู้ป่วยรายใหม่ที่ได้รับการวินิจฉัยประมาณ 1,000 รายทุกปี โดยอายุเฉลี่ยของผู้ที่วินิจฉัยโรคอยู่ที่ 3 ขวบ ในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ผลลัพธ์ด้านสุขภาพของผู้ป่วยซีเอฟดีขึ้นอย่างมาก ส่งผลให้มีอายุขัยเพิ่มขึ้นอย่างมากจากภาวะที่เคยทำให้ทารกและเด็กเล็กต้องเสียชีวิต อย่างไรก็ตาม ซีเอฟยังคงเป็นภาระสำคัญสำหรับผู้ได้รับการวินิจฉัย ผู้ดูแล และครอบครัว
สาเหตุของ CF เกิดจากการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคในยีนตัวเดียวที่อยู่บนโครโมโซมที่ 7 ซึ่งเข้ารหัสโปรตีนควบคุมการนำไฟฟ้าผ่านเยื่อหุ้มเซลล์ของโรคซีสต์ไฟบรซีส (CFTR) ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นต่อการควบคุมสมดุลของของเหลวและอิเล็กโทรไลต์บนพื้นผิวเยื่อเมือกหลายๆ แห่ง (เยื่อที่บุโพรงต่างๆ และอวัยวะภายในต่างๆ ในร่างกาย) หาก CFTR ผิดปกติหรือไม่มีเลย เมือกที่มีความหนืดจะเริ่มสะสมในปอดและทางเดินอาหาร เป็นต้น เนื่องจากของเหลวนี้มีลักษณะผิดปกติ ร่างกายจึงไม่สามารถกำจัดของเหลวนี้ออกไปได้ ส่งผลให้เกิดการติดเชื้อ การอักเสบ ภาวะทุพโภชนาการ และในที่สุด อวัยวะหลายส่วนก็ล้มเหลว
อาการสำคัญและภาวะแทรกซ้อนของ CF:
- ระบบทางเดินหายใจ: โรคปอด (หลอดลมโป่งพอง) ที่มีการติดเชื้อและการอักเสบของทางเดินหายใจอย่างต่อเนื่อง
- ระบบย่อยอาหาร: การทำงานของตับอ่อนไม่เพียงพอ ทำให้เกิดการดูดซึมสารอาหารไม่ดี ขาดสารอาหาร และการเจริญเติบโตที่บกพร่อง
- ตับ: อาการแสดงของระบบตับและทางเดินน้ำดี เช่น โรคตับ นิ่วในถุงน้ำดี
- การสืบพันธุ์: ภาวะมีบุตรยากในเพศชาย
โรคซีสต์ไฟบรซิสซึ่งมีความซับซ้อนนั้นส่งผลต่ออวัยวะหลายส่วน ทำให้เกิดความท้าทายในการรักษา อย่างไรก็ตาม ความก้าวหน้าที่สำคัญได้เกิดขึ้นแล้ว การบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่อาการ เช่น เทคนิคการเคลียร์ทางเดินหายใจ ยาพ่นละอองสำหรับอุดกั้นเสมหะ ยาปฏิชีวนะแบบรับประทานและสูดดมสำหรับการติดเชื้อ และเอนไซม์ตับอ่อนสำหรับการดูดซึมผิดปกติ ถือเป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์ นอกจากนี้ การค้นพบยีน CFTR ในปี 1989 นำไปสู่การพัฒนาตัวปรับเปลี่ยน CFTR ซึ่งเป็นการบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่การแก้ไขโปรตีนที่บกพร่อง ความพยายามร่วมกันเหล่านี้ช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของบุคคลที่เป็นโรคซีสต์ไฟบรซิสได้อย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม ยังคงมีหนทางอีกยาวไกล เนื่องจากการบำบัดเหล่านี้เสริมกับการบำบัดอื่นๆ และมีข้อเสียและข้อจำกัด ตัวอย่างเช่น ปัญหาหลักอย่างหนึ่งในการรักษาปัจจุบันคือการติดเชื้อในปอดที่มีเชื้อก่อโรคดื้อยามีอัตราสูง การกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันทำให้โปรตีนมีข้อบกพร่องที่แตกต่างกัน ดังนั้น ตัวปรับเปลี่ยนที่พัฒนาขึ้นจนถึงปัจจุบันจึงมีประสิทธิภาพเฉพาะกับผู้ที่มีการกลายพันธุ์เฉพาะเหล่านั้นเท่านั้น ของเหลวเมือกที่อุดตันทางเดินหายใจยังคงต้องได้รับการระบายออก ซึ่งทำได้โดยการกายภาพบำบัดทรวงอก การระบายของเหลวตามท่าทาง และการเคาะ
ดังนั้น จึงมีความจำเป็นต้องมีทางเลือกการบำบัดใหม่ๆ และสำรวจแนวทางอื่นๆ เพื่อรักษาซีเอฟ เช่น บทบาทของแคนนาบินอยด์ ผู้ป่วยซีเอฟมักประสบกับอาการปวดเรื้อรัง ความวิตกกังวล ภาวะซึมเศร้า และนอนไม่หลับ มีการเสนอให้กัญชาเป็นยารักษาโรคเหล่านี้ อย่างไรก็ตาม การใช้กัญชาในผู้ป่วยซีเอฟมีความซับซ้อนเนื่องจากความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการสูดดม และการวิจัยเกี่ยวกับประสิทธิผลของกัญชาต่ออาการเฉพาะของซีเอฟยังมีจำกัด แม้ว่าปอดจะเป็นสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในผู้ป่วยซีเอฟ 90% แต่การมีอายุขัยที่เพิ่มขึ้นของผู้ป่วยซีเอฟทำให้มีการให้ความสำคัญกับภาวะแทรกซ้อนที่ไม่เกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจมากขึ้น การศึกษาเมื่อไม่นานนี้พบว่าผู้ป่วยซีเอฟ 15.4% ใช้กัญชาทางการแพทย์ในปีที่แล้ว โดยส่วนใหญ่ใช้เพื่อบรรเทาความวิตกกังวล อาการปวดกล้ามเนื้อและกระดูก และกระตุ้นความอยากอาหาร ผู้ใช้ส่วนใหญ่รายงานว่าได้รับประโยชน์อย่างมากโดยมีผลข้างเคียงเพียงเล็กน้อย
อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องทราบถึงความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากการใช้กัญชา ผลข้างเคียงในระยะสั้นอาจรวมถึงอาการวิงเวียนศีรษะ ปากแห้ง คลื่นไส้ อ่อนล้า เสียการทรงตัว และประสาทหลอน ผลข้างเคียงในระยะยาว ได้แก่ ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของอาการทางจิต ปัญหาทางระบบประสาท อุบัติเหตุทางรถยนต์ และการไปห้องฉุกเฉิน นอกจากนี้ การใช้กัญชาอาจทำให้ปัญหาปอดของผู้ป่วย CF รุนแรงขึ้น ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการไอเรื้อรัง มีเสมหะ หายใจมีเสียงหวีด หายใจถี่ และหลอดลมอักเสบเฉียบพลัน
เนื่องจาก CF เป็นภาวะที่ซับซ้อน รวมถึงความเสี่ยงและประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจากกัญชา จึงมีความจำเป็นที่ผู้ป่วย CF จะต้องปรึกษากับผู้ให้บริการด้านการแพทย์เพื่อหารือถึงประโยชน์และข้อเสียที่อาจเกิดขึ้นจากการใช้กัญชาทางการแพทย์เป็นทางเลือกในการรักษา
การทดลองทางคลินิก
จนถึงปัจจุบันยังไม่มีการทดลองทางคลินิกสำหรับโรคซีสต์ไฟโบรซิสและกัญชา
อ้างอิง
Bierlaagh, MC, Muilwijk, D., Beekman, JM, & Van Der Ent, CK (2021). ยุคใหม่ของผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิ ส European Journal of Pediatrics , 180 (9), 2731–2739. https://doi.org/10.1007/s00431-021-04168-y
Chen, Q., Shen, Y. และ Zheng, J. (2021). การทบทวนโรคซีสต์ไฟบรซิส: แง่มุมพื้นฐานและทางคลินิก Animal Models and Experimental Medicine , 4 (3), 220–232. https://doi.org/10.1002/ame2.12180
Bell, SC, Mall, MA, Gutierrez, H., Macek, M., Madge, S., Davies, JC, Burgel, P., Tullis, E., Castaños, C., Castellani, C., Byrnes, CA, Cathcart, F., Chotirmall, SH, Cosgriff, R., Eichler, I., Fajac, I., Goss, CH, Drevinek, P., Farrell, PM, . . . Ratjen, F. (2020). อนาคตของการดูแลผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซิส: มุมมองทั่วโลก The Lancet Respiratory Medicine , 8 (1), 65–124. https://doi.org/10.1016/s2213-2600(19)30337-6
Stephen, MJ, Chowdhury, J., Tejada, LA, Zanni, R., & Hadjiliadis, D. (2020). การใช้กัญชาทางการแพทย์ในผู้ป่วยโรคซีสต์ไฟบรซี ส BMC Complementary Medicine and Therapies , 20 (1). https://doi.org/10.1186/s12906-020-03116-x
